L’enfant blessé – les fentes labio-palatines

Colloque organisé par André Chancholle du 20 au 26 septembre 1994

Participants

Marie-Madeleine Béziers (Psychomotricienne, Paris), André Chancholle, organisateur, (Chirurgien, Toulouse), Nicole Chancholle (Anesthésiste, Toulouse), Rosine Chandebois (Embryologiste et généticienne, Marseille), Julien Glicenstein (Chirurgien plasticien, Paris), Irène Maurette (Orthophoniste psychologue, Toulouse), Françoise Molenat (L’association de formation et de recherche sur l’enfant et son environnement (TAEREE), pédopsychiatre, Montpellier), Hubert Montagner (Ethologiste, Grabels), Elizabeth Paté Cornell (Ingénieur, professeur, Etats-Unis), Anne-Marie Rajon (Psychanalyste d’enfants, Toulouse), Bernard Raphaël (Chirurgien plasticien, CHRUG, Grenoble), Marie-France Sarramon  (Hôpital de la Grave, gynécologue, Toulouse), Michel Serres (Université de Paris-I-Sorbonne), Suzanne Serres, Michel Stacker (Chirurgien plasticien, Centre hospitalier, Nancy), Jean-Jacques Tournier (Médecin anesthésiste, Clinique du Cours-Dillon, Toulouse)

Compte-rendu

La naissance d’un enfant présentant une déformité visible — et depuis peu la découverte anténatale de cette déformité par l’échographie pose aux parents et à la société, médicale ou non, des problèmes d’autant plus difficiles à ménager que, de nos jours, le désir de l’enfant parfait est devenu obsédant, constamment vanté par tous les moyens médiatiques.

La nécessité de cerner au plus près les éléments de la discussion, de lui donner un lieu et un temps aussi favorables que possible firent proposer et obtenir par Michel Serres l’accueil exceptionnel de la Fondation des Treilles, dont nous sommes heureux de remercier chaleureusement Madame le Docteur Anne Postel-Vinay, sa présidente.

Les questions posées par l’enfant dysmorphique étaient le sujet, depuis dix ans, de discussions entre Michel Serres et André Chancholle, mais les réponses ne pouvaient venir que d’une réflexion commune sur les connaissances de praticiens et de chercheurs impliqués dans les dysmorphoses :
Cliniciens traitant habituellement ces enfants : échographistes, pédiatres, chirurgiens et anesthésistes, rééducateurs des fonctions perturbées de la dysmorphose, psychologues et psychiatres.
Chercheurs : généticiens et embryologistes, anatomo-physiologistes, statisticiens évaluant les risques et les prises de décision, savoirs fondamentaux qui ne sont pas toujours pris en compte dans le diagnostic et le traitement des dysmorphoses.

Les exemples cliniques choisis comme modèles des dysmorphoses concernent la face, avec les fentes labio-palatines, la jonction cranio-faciale, la main.

Les lésions, objets de ces débats, sont peu connues, car rarement observées avant d’être traitées ; les mots qui les désignent peuvent être différents d’une école à l’autre, donc souvent confus. Il convenait donc de montrer au préalable les faits cliniques, de préciser les termes qui les désignent, de retracer l’histoire des lésions et de ceux qui en sont affectés : histoire des mentalités sociales, des techniques thérapeutiques. Ce fut la tâche de Michel Stacker, Bernard Raphaël, Julien Glicenstein et André Chancholle.

La découverte de la dysmorphose est actuellement faite, de plus en plus souvent, avant la naissance, par l’échographie, outil principal du diagnostic anténatal. Pour demander (les futurs parents) ou prescrire (le médecin) une échographie, il importe d’en connaître avec précision la technologie et ses principes, la réalité du déroulement de l’examen, l’interprétation des images, ses limites, ses risques d’erreurs d’interprétation : faux positif ou faux négatif, la présentation du résultat à la mère et à la famille ; l’échographie est un prologue dessiné à traits difficilement déchiffrables par une machine dont le médecin-interprète a la tâche quasi impossible d’expliquer un diagnostic sans certitude complète, de prévoir un traitement variable d’un sujet à l’autre, de parler d’un enfant qui, déjà, déçoit ses parents.

L’échographie pose beaucoup de problèmes, ne les résout pas tous, demande appareillage et techniques de la plus haute qualité, une interprétation et une présentation qui ressortent d’un art médical le plus difficile qui soit : Marie France Sarramon en envisage tous les aspects.

Le diagnostic, qu’il soit fait avant la naissance, avant son angoisse devant l’insuffisamment connu, mais qui permet de mieux préparer la naissance, ou à la naissance, découverte qui foudroie le bonheur attendu, le diagnostic fait poser d’innombrables questions : comment, quand traiter, quel sera le résultat du traitement et, très vite, comment cela a-t-il pu se produire ? Enfin, souvent inexprimé, mais toujours présent : pourquoi ?

Les réponses nécessitent de multiples connaissances, dont les différents exposés suivent l’ordre chronologique des faits.

Comment se fait la dysmorphose et quelles en sont les raisons ?

Rosine Chandebois analyse ici les processus de la tératogénèse, mettant l’accent sur un fait actuel qui perturbe toutes les explications données aux parents : la confusion de la génétique et de l’embryologie.
L’étude embryologique de la morphogenèse est un ensemble de faits observables sur l’animal de laboratoire et dont certains sont proches de l’embryogenèse humaine. Différenciation cellulaire à partir d’une cellule unique, l’œuf fécondé, migration et organisation des migrations cellulaires groupées progressivement en tissus et organes, conditions physico chimiques qui déterminent avec précision ces changements de nature cellulaire et leur topographie, tous ces faits sont contrôlés par l’expérimentation : il suffit d’un appauvrissement ou d’un enrichissement en telle substance chimique, banale dans l’alimentation de la femme enceinte, d’un contact physique plus ou moins appuyé de tel groupe cellulaire pour modifier la forme de l’organe. Nous pouvons ainsi comprendre que la qualité de la cellule initiale n’est pas en cause, mais seulement des variations d’environnement pour expliquer la genèse de la dysmorphose. C’est l’embryologie la plus classique, la mieux connue qui en rend compte.
Tout autre est le problème, moins accessible à l’analyse et à l’expérimentation, de la raison de ces perturbations et de leurs effets : quelle est la raison de ces différenciations cellulaires et de leur migration organisatrice des formes ?
La génétique se substitue ici à l’embryologie pour expliquer le primum movens de la morphogenèse normale et pathologique : tout est déterminé d’avance par l’action des homogènes et leur biologie moléculaire.
L’opposition de ces deux conceptions suscite de multiples discussions, mais a une conséquence capitale dans l’explication donnée aux parents : une morphogenèse et une dysmorphie d’origine génétique les rendent responsables de la dysmorphose de l’enfant, puisque ce sont eux qui transmettent les gènes ; une morphogenèse et une dysmorphie épigénétiques, liées à un environnement ou à un métabolisme dont la complexité et les effets peuvent se produire à distance du fait causal, ne permettent évidemment plus d’inculper les parents.

Les effets de la dysmorphose

La déformité de la face ou de la main attire immédiatement l’attention, au détriment de l’enfant que l’on ne voit plus comme tel, mais dont on ne considère plus que la lésion.
Evidence si nous considérons, avec Michel Serres, que la forme et sa normalité sont une notion aussi importante pour le sujet que la vie et la mort, mais évidence qui empêche de voir l’enfant, comme de comprendre les troubles provoqués par la déformation des organes effecteurs des fonctions, troubles dont certains s’imposent d’emblée à l’attention, mais dont d’autres sont méconnus.

La physiologie normale de la région faciale perturbée par la fente labio-palatine et sa physiologie devenue pathologique sont ensuite examinées par Bernard Raphaël et André Chancholle.
Physiologie précoce, dès la 29e semaine intra-utérine, de la succion, déglutition, gustation, des connexions de la physiologie de la langue et du chiasma aérodigestif, dont la fragilité et la complexité ont été démontrées par les travaux de biologie théorique de R. Thom, ici rappelés ; croissance des fonctions intriquée et indissociable de la croissance des formes, puisque cavités nasale et buccale, région vélo-pharyngée ont une neuromotricité et une musculature communes : la dysmorphie se complique de dysfonctions et de dyscroissance ; la dysmorphose est évolutive.
Le changement de milieu à la naissance : aquatique/aérien, l’instauration de la respiration, le développement d’une succion nutritive, la physiologie normale de la langue que la communication bucco nasale oblige à une dyspraxie, la maturation et la croissance tissulaires, tous ces facteurs, très différents d’un enfant à l’autre en raison d’une neurophysiologie toujours particulière, la différence d’environnement et de réactions parentales vont donner à l’enfant dysmorphique un avenir toujours original.

Julien Glicenstein montre ensuite les différences entre les dysmorphies de la face et les dysmorphies de la main.
La main déformée à la naissance a une implication culturelle beaucoup plus forte que celle des fentes labio-palatines : en effet, avant l’époque moderne, les enfants atteints de fente palatine mouraient très souvent au moment ou dans les jours suivant la naissance, alors que les enfants présentant des dysmorphies de la main survivaient toujours et pouvaient être plus fréquemment observés.
Les cas familiaux sont assez fréquents et l’hérédité est ici souvent évoquée. Les dysmorphies unilatérales n’ont que très rarement des troubles fonctionnels et l’habileté de ces enfants est meilleure que la moyenne. Malgré cela, la revendication, le désir de réparation est très fort.
Les prothèses de substitution, morphologiques ou fonctionnelles, sont toujours demandées par les familles, mais elles restent exceptionnellement utiles et sont rarement tolérées.
Ces points particuliers des dysmorphies de la main créent souvent des différends entre parents et médecins, et nécessitent entre eux une relation d’excellente qualité.

Le corps dans son ensemble, physique et psychique, pour autant que l’on utilise encore cette dichotomie erronée, est intéressé par la dysmorphose. Avec le trouble de l’apparence s’instaurent les troubles fonctionnels qui ne peuvent rester locaux et régionaux, et modifient globalement l’usage du corps.
Certains enfants peuvent échapper à ce retentissement général de la lésion, peut-être en raison d’une organisation encéphalique d’une exceptionnelle adaptation, mais la plupart souffrent de la lésion de façon diffuse et, avant d’invoquer de primordiales raisons psychologiques, il faut rechercher dans l’organisation physique les raisons de ce retentissement général, afin de les diagnostiquer et de les traiter dès que possible.
Outre le revêtement tégumentaire, la lésion modifie l’effecteur moteur musculo tendineux, qui n’est jamais un organe local, dont les points d’insertion sont limités, mais dont les connexions avec les muscles voisins, agonistes ou antagonistes, mais toujours synergiques, expliquent qu’une fonction musculaire apparemment locale ne laisse inactif aucun muscle, même éloigné, et ne permet pas, en cas de lésion, l’impassibilité de l’ensemble musculaire.
L’étude de ces connexions est démontrée sur quelques exemples : charnière cranio-vertébrale, statique vertébrale et dynamique respiratoire, statique plantaire au sol, exemples qui permettent de comprendre les gestes et les techniques de la rééducation, aussi bien de la phonation, directement intéressée dans les fentes palatines, que de l’ensemble du corps.

Après avoir indiqué les raisons et les signes de ce fonctionnement musculaire normal et pathologique global (André Chancholle), Marie Madeleine Béziers nous démontre l’organisation de la coordination motrice du nouveau-né et de l’enfant, ses troubles et les principes de sa correction aussi précoce que possible, dès les premières semaines de la vie.

C’est sur ce principe de la coordination motrice générale que s’établira la rééducation phono- respiratoire démontrée par Irène Maurette, qui en applique les principes dès la naissance par une guidance du pré-langage : cette rééducation est d’ailleurs la même que l’éducation spontanée et instinctive des premières relations mère-enfant, souvent perdues de nos jours par les artefacts de certaines modes culturelles.

L’anesthésie qui permet les gestes opératoires est étudiée par Jean-Jacques Tournier. La prévention de l’inquiétude des parents sur le risque anesthésique, de la douleur consécutive aux gestes techniques et à la cicatrisation postopératoire est fonction de la minutie, de la patience des opérateurs, de la qualité des soins : elle s’avère efficace. La sécurité de l’anesthésie a été améliorée par une surveillance électronique de généralisation récente. Une discussion entre Jean-Jacques Tournier et Nicole Chancholle permet de définir les limites, avantages et inconvénients d’une surveillance clinique et électronique dont aucun des moyens ne doit être exclusif.

C’est Elisabeth Paté-Cornell qui nous donne ensuite les principes et les techniques d’évaluation du risque chirurgical, en comparant l’approche du risque industriel (aérospatial) et du risque anesthésique dans deux modèles, australien et nord-américain.

Les techniques des traitements chirurgicaux sont ensuite évoquées, sans entrer dans les détails opératoires, par Michel Stricker, Bernard Raphaël (face et cranio-facial) et Julien Glicenstein (main et membre supérieur). Les gestes peuvent être différents suivant les écoles, privilégiant telle partie de la lésion, compromis entre les différentes nécessités qui ne peuvent être ménagées en même temps, mais l’importance des principes thérapeutiques est mise en évidence : chirurgie d’interception qui cherche à rompre le cercle vicieux dysmorphie-dyscroissance-dysfonction et réhabilite l’effet bénéfique d’une forme retrouvée sur la déviance fonctionnelle qui se réorganise progressivement et dont bénéficie la croissance. Interception de la reconstruction morphologique et de la rééducation fonctionnelle qui emprunte d’abord les voies naturelles d’une éducation conforme aux projets de l’espèce : l’exercice buccal correct des gestes nutritifs prépare les gestes phonatoires localisés dans les mêmes structures, comme la détection sensorielle des objets et leur manipulation spontanée favorisent l’usage de la main.

Quelles que soient les techniques opératoires, le choix du moment des différents traitements est des plus importants. Bernard Raphaël montre que les actes thérapeutiques doivent tenir compte des étapes de la croissance cranio-faciale et de la sensorialité, des temps d’évolution fonctionnelle, des étapes de l’intégration scolaire et sociale. Plus tard, la surveillance de l’évolution des séquelles et leur éventuelle correction doivent tenir compte de ces différents facteurs.

La dernière partie du colloque étudie les problèmes les plus difficiles et les plus contestés posés par les dysmorphoses : ceux du retentissement psychologique de ces lésions, leur mise en évidence, leur traitement, leurs séquelles.
Hubert Montagner, éthologiste de l’enfant, a étudié l’attachement mère-enfant, l’établissement et les détails des manifestations de tendresse, les réponses comportementales et physiologiques du bébé aux stimulations de la vie quotidienne, les manifestations de crainte et d’anxiété, tenant compte des travaux de Brazeltob, Grenier et Ainsworth.
La difficulté de ces études est l’option entre le comportement préformé, génétiquement codé de l’enfant ou la malléabilité de ses réponses en fonction de l’environnement, en particulier de l’état de la mère et des modifications induites par le constat de la dysmorphose.
La réponse à ces questions est soit subjective, fonction des croyances du chercheur, soit objective, mais la prétendue objectivité peut paraître perturbée par les conditions de l’observation clinique ou instrumentale.
Françoise Molenat envisage ensuite les relations des différents membres de l’équipe soignante entre eux et avec l’enfant et sa famille. Il paraît difficile de faire abstraction et de ménager au mieux les réactions d’angoisse du thérapeute devant une situation parfois dramatique, dont la solution est recherchée ici dans un modèle psychanalytique.
Anne-Marie Rajon étudie l’organisation psychique des parents devant la révélation de la dysmorphie : en effet, cette révélation anté ou périnatale provoque chez les parents un traumatisme psychique, source d’une désorganisation de plus ou moins longue durée qui peut influencer l’évolution psycho-affective de l’enfant.

Michel Serres, constamment présent, a su replacer chaque intervention dans les objectifs qu’il avait définis comme principes de ce colloque : “réunir les résultats des recherches, exposer les moyens et les techniques modernes qui peuvent être utilisés, et surtout apporter les idées nouvelles qui doivent changer le point de vue de tous les intervenants auprès de ces enfants…”. Chacun des exposés a pu former un tissu continu, bien que bariolé, grâce aux rappels à l’ordre naturel de Suzanne Serres, dont la voix connaissante, parce que maternelle, a remis constamment à l’esprit de tous l’enfant souffrant et sa famille.

Les résultats de ces discussions seront précisés dans un second colloque en 1995, qui permettra de proposer un ouvrage cohérent et novateur à tous ceux qui ont à connaître les dysmorphoses : la famille de l’enfant atteint, l’enfant lui-même qui, plus tard, s’interrogera sur sa maladie, la société, toujours concernée, tous ceux qui, sans être spécialistes de la dysmorphose, font partie du monde des soignants.

Communications

• Professeur Rosine Chandebois – Les déterminismes des malformations
• Docteur Julien Glicenstein – Malformations. Connaissance et reconnaissance (à propos des malformations de la main)
• Madame Irène Maurette – Advenir au plaisir du corps parlant. Rééducation ou plutôt éducation de la parole
• Madame Françoise Molenat – Annonce d’un handicap : image de soi et identité (l’enfant, les parents, les professionnels). Rôle des professionnels dans la restauration de l’identité parentale
• Professeur Hubert Montagner – Le rôle essentiel des interactions face à face dans la régulation de l’attachement entre le bébé et ses partenaires, en particulier sa mère. Réflexion sur les bébés présentant une fente labio-palatine
• Professeur Elizabeth Paté-Cornell – Risques et décisions
• Docteur Anne-Marie Rajon – Observation psychanalytique de nourrissons porteurs de fentes labio-palatines : relations précoces mère-enfant
• Professeur Bernard Raphaël – Le temps et les dysmorphoses de l’extrémité céphalique
• Docteur Marie-France Sarramon – Echographie et diagnostic anténatal. Annonce du handicap
• Professeur Michel Stricker – La croissance ?
• Docteur Jean-Jacques Tournier – Le point de vue de l’anesthésiste et plus généralement la douleur de l’enfant dysmorphique après l’intervention chirurgicale

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